Page 27 - Revista 139 Diciembre 2018
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Enfermedades Raras
si lo dispone, no es el adecuado.
Falta de información, incertidumbre sobre el futuro, dificultad en el diagnóstico, escasez de recursos de las
administraciones y falta de investigación de estas enfermedades minoritarias generan una gran frustración
en la familia.
Segundo problema: medicamentos huérfanos
Los llamados medicamentos huérfanos van dirigidos a tratar estas enfermedades tan infrecuentes que los
fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. No son ren-
tables.
Desde que se descubre un indicio de posible medicamento hasta su comercialización transcurren 10 años de
media; es caro (varias decenas de millones de Euros) y muy poco seguro (de 10 moléculas ensayadas, sólo
una suele tener un efecto terapéutico). Desarrollar un medicamento dirigido a tratar una enfermedad rara no
permite, en general, recuperar el capital invertido para su investigación, según Orphanet.
No es de extrañar entonces que el número de enfermedades raras que no tienen tratamiento disponible ac-
tualmente se estima entre 4.000 y 5.000 en el mundo.
Las Enfermedades Raras en cifras
El diagnóstico de las enfermedades raras
Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un
diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diag-
nóstico adecuado.
Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico:
El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos).
Ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos).
Su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos).
Atención sanitaria
El 46,6% no se siente satisfecho con la atención sanitaria que reciben por su enfer-
medad.
Más del 40% reciben un tratamiento que consideran inadecuado o que no es el que
necesitan.
El 72% cree que, al menos, una vez fue tratado inadecuadamente por algún personal
sanitario por su enfermedad. Principalmente por la falta de conocimientos sobre su
patología (56% de los casos).
La cobertura de productos sanitarios por la Sanidad Pública es escasa o nula (36% de los casos).
Los medicamentos coadyuvantes y productos sanitarios por su enfermedad son tratamientos continuos o de
larga duración (85% de los casos).
Sólo el 6% utiliza medicamentos huérfanos.
El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a estos medicamentos.
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