Page 26 - Revista 139 Diciembre 2018

Enfermedades Raras

Enfermedades raras

Se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a un número limitado de la población total; en este
caso a 1 persona de cada 2.000. Esta cifra puede parecer nimia, pero deja de serlo cuando se entiende que
existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras diferenciadas que afectan a entre un 6% y un 8% de la po-
blación.
Trasladados estos datos a la situación real, nos encontramos que en Europa conviven entre 27 y 36 millones
de personas afectadas, de las cuales 3 millones están en España. En América hay 25 millones de norteameri-
canos con enfermedades raras y 42 millones en Iberoamérica.
Las enfermedades raras son enfermedades graves y generalmente crónicas y degenerativas. Según la Federa-
ción de Enfermedades Raras (Feder) comparten unos ciertos aspectos, como:
• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años)
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos)
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapaci-

dad en la autonomía (1 de cada 3 casos);
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede

atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años.
Las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de desórdenes y sínto-
mas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma enfermedad.
La misma condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.
Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de subtipos de la misma enfermedad.
Primer problema: el diagnóstico
Sin diagnóstico no hay tratamiento, si es que se tiene la suerte de contar con él. ¿Por qué es tan difícil lograr-
lo? El desconocimiento que rodea a estas patologías es una de estas causas, unido a la dificultad para poder
acceder a la información necesaria y la escasez o distancia de profesionales y centros especializados.
Este retraso en el diagnóstico - muchas veces son años de demora - tiene consecuencias para el paciente y su
familia, ya que se ve privado de la intervención terapéutica necesaria para su sobrellevar su enfermedad y
ello conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad que podría haberse evitado o palia-
do previamente, según Feder.
Podría establecerse que alrededor del 40% de las personas con estas patologías no dispone de tratamiento o

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