Page 31 - Revista AFIM 121
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Reportaje: La Acondroplasia
El desarrollo muscular suele ser abundante y discretamente desproporcionado con el esqueleto,
ya que existirá un exceso de tejidos blandos en relación a la longitud de los huesos, esto da lugar
a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos, especialmente en los obesos.
El desarrollo sexual es normal o temprano, y en muchas ocasiones los genitales externos están
aumentados de tamaño.
La talla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. para el varón y 117-137cm. para la
mujer. Para monitorizar el crecimiento del niño hay que recurrir a tablas específicas para niños
acondroplásicos.
Discapacidades
En ausencia de complicaciones, el acondroplásico puede no pre-
sentar discapacidad significativa.
El niño acondroplásico presenta un cierto retraso motor que se
recupera espontáneamente: la marcha al principio es ligeramente
oscilante, pero rápidamente el niño adquiere un patrón de marcha
seguro y eficaz. El desarrollo muscular es adecuado y permite a
estos niños realizar la mayoría de las actividades de su edad.
La presencia de alteraciones en la alineación de los miembros in-
feriores puede determinar, no obstante, ciertas dificultades fun-
cionales al reducir la base de sustentación del niño y empeorar el
equilibrio, originando de forma secundaria una marcha más peno-
sa y con un gasto energético mayor.
En el adulto, la discapacidad habitual es la secundaria a la estenosis de canal: el paciente nota
hormigueos y sensación de pesadez después de un paseo prolongado; más adelante padece do-
lor en la parte baja de la espalda y flojera en las piernas, con posibilidad de caída. En casos muy
avanzados, la parálisis es permanente y se pierde el control vesical. El acondroplásico debe estar
alerta ante estos síntomas y no demorar la consulta al especialista.
La presencia de anomalías neurológicas puede conducir al paciente a diferentes grados de dis-
capacidad:
– De la conducta (hidrocefalia).
– De la comunicación (sordera, hidrocefalia).
– Del cuidado personal (estenosis de canal lumbar).
– De la locomoción (estenosis de agujero magno y de canal lumbar).
– Y de la destreza (hidrocefalia).
El niño acondroplásico es inteligente, habitualmente goza de buena salud y presenta una es-
peranza de vida normal. Por tanto, en ausencia de complicaciones no precisa de una atención
médica especial. No obstante, debido a posibles desviaciones del desarrollo que pueden experi-
mentar estos niños, es recomendable confiar su cuidado a profesionales sanitarios que conozcan
la historia natural de la enfermedad, y siempre bajo un enfoque interdisciplinar donde el prota-
gonista sea el niño y la familia.
No hay ninguna medicación específica para aumentar la talla en los niños acondroplásicos. El
uso de la hormona de crecimiento no es útil en estos casos.
La única práctica para logra el aumento de la talla es el alargamiento de los segmentos óseos,
que ha pasado de ser una práctica experimental a consolidarse como un procedimiento terapéu-
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El desarrollo muscular suele ser abundante y discretamente desproporcionado con el esqueleto,
ya que existirá un exceso de tejidos blandos en relación a la longitud de los huesos, esto da lugar
a que se produzcan pliegues en los muslos y en los brazos, especialmente en los obesos.
El desarrollo sexual es normal o temprano, y en muchas ocasiones los genitales externos están
aumentados de tamaño.
La talla al final del crecimiento oscila entre 122-144 cm. para el varón y 117-137cm. para la
mujer. Para monitorizar el crecimiento del niño hay que recurrir a tablas específicas para niños
acondroplásicos.
Discapacidades
En ausencia de complicaciones, el acondroplásico puede no pre-
sentar discapacidad significativa.
El niño acondroplásico presenta un cierto retraso motor que se
recupera espontáneamente: la marcha al principio es ligeramente
oscilante, pero rápidamente el niño adquiere un patrón de marcha
seguro y eficaz. El desarrollo muscular es adecuado y permite a
estos niños realizar la mayoría de las actividades de su edad.
La presencia de alteraciones en la alineación de los miembros in-
feriores puede determinar, no obstante, ciertas dificultades fun-
cionales al reducir la base de sustentación del niño y empeorar el
equilibrio, originando de forma secundaria una marcha más peno-
sa y con un gasto energético mayor.
En el adulto, la discapacidad habitual es la secundaria a la estenosis de canal: el paciente nota
hormigueos y sensación de pesadez después de un paseo prolongado; más adelante padece do-
lor en la parte baja de la espalda y flojera en las piernas, con posibilidad de caída. En casos muy
avanzados, la parálisis es permanente y se pierde el control vesical. El acondroplásico debe estar
alerta ante estos síntomas y no demorar la consulta al especialista.
La presencia de anomalías neurológicas puede conducir al paciente a diferentes grados de dis-
capacidad:
– De la conducta (hidrocefalia).
– De la comunicación (sordera, hidrocefalia).
– Del cuidado personal (estenosis de canal lumbar).
– De la locomoción (estenosis de agujero magno y de canal lumbar).
– Y de la destreza (hidrocefalia).
El niño acondroplásico es inteligente, habitualmente goza de buena salud y presenta una es-
peranza de vida normal. Por tanto, en ausencia de complicaciones no precisa de una atención
médica especial. No obstante, debido a posibles desviaciones del desarrollo que pueden experi-
mentar estos niños, es recomendable confiar su cuidado a profesionales sanitarios que conozcan
la historia natural de la enfermedad, y siempre bajo un enfoque interdisciplinar donde el prota-
gonista sea el niño y la familia.
No hay ninguna medicación específica para aumentar la talla en los niños acondroplásicos. El
uso de la hormona de crecimiento no es útil en estos casos.
La única práctica para logra el aumento de la talla es el alargamiento de los segmentos óseos,
que ha pasado de ser una práctica experimental a consolidarse como un procedimiento terapéu-
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