Page 30 - Revista AFIM 121
P. 30
Reportaje: La Acondroplasia
La Acondroplasia
(Parte 2)
En el número anterior ya os hablamos de que la Androplasia es la forma más frecuente de ena-
nismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los
huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna verte-
bral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. También os hablamos de sus sín-
tomas y de sus diagnositico en las actualidad. En esta segunda parte queremos hablaros de sus
manisfestaciones clínicas y las discapacidades que esta enfermedad provoca en quién la sufre.
Manifestaciones Clínicas
El defecto óseo esencial es el bloqueo en la producción de
cartílago en las epífisis de crecimiento (extremos fértiles por
los que crece el hueso) que afecta, fundamentalmente, a las
piezas óseas que incrementan su longitud de forma más rá-
pida (húmeros y fémures, sobre todo). Al igual que en otras
displasias óseas, la acondroplasia puede originar problemas
ortopédicos, alteraciones extraesqueléticas, conflictos de au-
toimagen y discapacidad.
En la acondroplasia existe una desproporción notable entre
el tronco y las extremidades, que son muy cortas. El cráneo
es grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de
la parte media de la cara y de la raíz nasal. Los miembros su-
periores, además del acortamiento del brazo, presentan una
imposibilidad para la extensión completa del codo, y una mano característica (en tridente), con
separación típica entre el tercer y cuarto dedo. Los miembros inferiores se disponen habitual-
mente en rotación externa. A todos los niveles se aprecia una elasticidad articular notoria (hi-
perlaxitud articular). La talla de nacimiento no difiere mucho de los niños normales (42-52 cm).
Durante el desarrollo pueden aparecer complicaciones vertebrales (estenosis de agujero occipi-
tal, cifosis toracolumbar y estenosis de canal sintomática) y alteraciones en los miembros infe-
riores (separación excesiva de las rodillas o genu valgo, incurvación de la tibia), que precisarán
una atención específica.
29
La Acondroplasia
(Parte 2)
En el número anterior ya os hablamos de que la Androplasia es la forma más frecuente de ena-
nismo. Se trata de una alteración ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los
huesos largos están acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna verte-
bral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. También os hablamos de sus sín-
tomas y de sus diagnositico en las actualidad. En esta segunda parte queremos hablaros de sus
manisfestaciones clínicas y las discapacidades que esta enfermedad provoca en quién la sufre.
Manifestaciones Clínicas
El defecto óseo esencial es el bloqueo en la producción de
cartílago en las epífisis de crecimiento (extremos fértiles por
los que crece el hueso) que afecta, fundamentalmente, a las
piezas óseas que incrementan su longitud de forma más rá-
pida (húmeros y fémures, sobre todo). Al igual que en otras
displasias óseas, la acondroplasia puede originar problemas
ortopédicos, alteraciones extraesqueléticas, conflictos de au-
toimagen y discapacidad.
En la acondroplasia existe una desproporción notable entre
el tronco y las extremidades, que son muy cortas. El cráneo
es grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de
la parte media de la cara y de la raíz nasal. Los miembros su-
periores, además del acortamiento del brazo, presentan una
imposibilidad para la extensión completa del codo, y una mano característica (en tridente), con
separación típica entre el tercer y cuarto dedo. Los miembros inferiores se disponen habitual-
mente en rotación externa. A todos los niveles se aprecia una elasticidad articular notoria (hi-
perlaxitud articular). La talla de nacimiento no difiere mucho de los niños normales (42-52 cm).
Durante el desarrollo pueden aparecer complicaciones vertebrales (estenosis de agujero occipi-
tal, cifosis toracolumbar y estenosis de canal sintomática) y alteraciones en los miembros infe-
riores (separación excesiva de las rodillas o genu valgo, incurvación de la tibia), que precisarán
una atención específica.
29
