Page 33 - Revista AFIM 121
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ortaje: Acondroplasia
La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada
25.000 nacimientos aproximadamente. Alrededor del 95% de los niños con acondroplasia
no tienen historia de ella en sus familias.
La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los
mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema
suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de las proporcio-
nes de su cuerpo. Hay una serie de problemas derivados de la acondroplasia, a lo largo de la
vida, como otitis frecuentes, problemas con la columna, torcedura de piernas, apneas... pero
la calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.
Desde un punto de vista social, las personas con acondroplasia conviven siempre con una
serie de problemas debidos a la existencia en nuestra sociedad de clichés y prejuicios cultu-
rales e históricos que aún persisten hoy en día. Un halo cómico rodea a las personas acon-
droplásicas, que puede ser doloroso y traer consigo problemas vitales muy serios para todas
ellas.
Diagnóstico
La acondroplasia no suele ofrecer problemas para establecer un diagnóstico preciso: la ex-
presión fenotípica (aspecto externo del niño) es bastante uniforme y con una exploración
física detallada es más que suficiente. La sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio
radiológico. En la actualidad se dispone de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico
si después del examen clínico y radiológico aún existieran dudas al respecto.
El diagnóstico prenatal también es posible gracias a la ecografía a partir del segundo tri-
mestre de gestación. En un futuro próximo será posible realizar el diagnóstico molecular
mediante biopsia de vellosidad corial a partir del primer trimestre del embarazo.
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La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que tiene lugar por azar cada
25.000 nacimientos aproximadamente. Alrededor del 95% de los niños con acondroplasia
no tienen historia de ella en sus familias.
La expectativa de vida y el coeficiente intelectual de las personas con acondroplasia son los
mismos que los de las personas de talla normal, a pesar de que los niños con este problema
suelen tener un desenvolvimiento motor lento cuando son bebés, a causa de las proporcio-
nes de su cuerpo. Hay una serie de problemas derivados de la acondroplasia, a lo largo de la
vida, como otitis frecuentes, problemas con la columna, torcedura de piernas, apneas... pero
la calidad de vida de los niños puede mejorar con un seguimiento médico adecuado.
Desde un punto de vista social, las personas con acondroplasia conviven siempre con una
serie de problemas debidos a la existencia en nuestra sociedad de clichés y prejuicios cultu-
rales e históricos que aún persisten hoy en día. Un halo cómico rodea a las personas acon-
droplásicas, que puede ser doloroso y traer consigo problemas vitales muy serios para todas
ellas.
Diagnóstico
La acondroplasia no suele ofrecer problemas para establecer un diagnóstico preciso: la ex-
presión fenotípica (aspecto externo del niño) es bastante uniforme y con una exploración
física detallada es más que suficiente. La sospecha diagnóstica se confirmará con el estudio
radiológico. En la actualidad se dispone de estudios genéticos para confirmar el diagnóstico
si después del examen clínico y radiológico aún existieran dudas al respecto.
El diagnóstico prenatal también es posible gracias a la ecografía a partir del segundo tri-
mestre de gestación. En un futuro próximo será posible realizar el diagnóstico molecular
mediante biopsia de vellosidad corial a partir del primer trimestre del embarazo.
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