Page 32 - Revista AFIM 121
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ortaje: Acondroplasia
LA ACONDROPLASIA
(Parte I)
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración
ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están
acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que
provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
La acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor re-
ceptor de crecimiento de fibroblastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo.
Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación ace-
lerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con acondroplasia
tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más
grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares.
Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo
sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son (en
este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser
letal al nacimiento).
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LA ACONDROPLASIA
(Parte I)
La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de una alteración
ósea de origen cromosómico, caracterizada porque todos los huesos largos están
acortados simétricamente, siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que
provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo.
La acondroplasia es debida a un cambio en la información genética que recibe el factor re-
ceptor de crecimiento de fibroblastos, células que hacen que los huesos crezcan a lo largo.
Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, con una calcificación ace-
lerada que impide el crecimiento normal de los huesos. Las personas con acondroplasia
tienen un torso de medida normal, las extremidades cortas y la cabeza ligeramente más
grande, además de otras características fenotípicas más o menos regulares.
Si una persona acondroplásica se une con una persona normal, la probabilidad de que el hijo
sea también acondroplásico es del 50%, cifra que sube al 75% si ambos padres lo son (en
este caso, hay un riesgo del 2,5% de aparición de la acondroplasia homocigota, que suele ser
letal al nacimiento).
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